O boal\u0103 rar\u0103 este o boal\u0103 care afecteaz\u0103 mai pu\u021bin de 1 din 2000 de persoane<\/em>.<\/p>\n\n\n\n
Mesajul cheie pentru Ziua Interna\u021bional\u0103 a Bolilor Rare \u00een anul 2025 este \u201eMai mult dec\u00e2t v\u0103 imagina\u021bi!\u201d<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n La nivel mondial sunt identificate peste 6000 de boli rare caracterizate de o mare diversitate de simptome, care variaz\u0103 nu numai de la boal\u0103 la boal\u0103, ci \u0219i de la pacient la pacient. Se estimeaz\u0103 c\u0103 aproximativ 5% dintre cet\u0103\u021benii lumii sunt afecta\u021bi de o boal\u0103 rar\u0103, 72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infec\u021biilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul \u00eenconjur\u0103tor si nu \u00een ultimul r\u00e2nd s\u0103 nu uit\u0103m de existen\u021ba neoplaziilor rare (exist\u0103 \u00een jur de 200 de tipuri de cancere rare).<\/p>\n\n\n\n \u00cen Europa, num\u0103rul de boli pentru care se realizeaz\u0103 screening neonatal variaz\u0103 semnificativ, de la 2-3 boli \u00een unele \u021b\u0103ri (Rom\u00e2nia, Cipru) la peste 25 \u00een altele (Italia, Austria, Portugalia). \u00cen acest context, Comisia European\u0103 are ca obiective cre\u0219terea capacit\u0103\u021bii de cercetare, asigurarea programelor de instruire a profesioni\u0219tilor din sistemul de s\u0103n\u0103tate, dar \u0219i a pacien\u021bilor, pentru a veni \u00een sprijinul celor 30 de milioane de cet\u0103\u021beni europeni care tr\u0103iesc cu o boal\u0103 rar\u0103, pentru a le asigura acces rapid la diagnostic precoce, tratament personalizat \u0219i cre\u0219terea calit\u0103\u021bii vie\u021bii. Se preconizeaz\u0103 c\u0103 toate statele membre vor utiliza cea mai recent\u0103 versiune a International Classification of Diseases 11th Revision (ICD-11) pentru raportarea statisticilor privind decesele \u0219i bolile (\u00een conformitate cu Regulamentul din Nomenclatura OMS adoptat de Adunarea Mondial\u0103 a S\u0103n\u0103t\u0103\u021bii \u00een 1967). \u00cen Rom\u00e2nia, \u00een eviden\u021be se afl\u0103 peste 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimeaz\u0103 c\u0103 num\u0103rul acestora este posibil mult mai mare. O mare provocare cu care \u0163ara noastr\u0103 se confrunt\u0103 este realizarea screening-ului neonatal; este important\u0103 comunicarea cu p\u0103rin\u021bii \u00eenc\u0103 din timpul sarcinii, \u015fi trimiterea acestora c\u0103tre centre specializate deoarece este esen\u0163ial\u0103 testarea nou-n\u0103scutului \u00eentr-un interval scurt de timp dup\u0103 na\u0219tere, pentru a descoperi boli congenitale rare \u00een perioada pre-simptomatic\u0103, c\u00e2nd detec\u021bia timpurie \u0219i tratamentul sunt cruciale pentru a preveni consecin\u021be ireversibile asupra s\u0103n\u0103t\u0103\u021bii sau chiar decesul.<\/p>\n\n\n\n \u00cen prezent, Institutul Na\u021bional de S\u0103n\u0103tate Public\u0103 \u00een colaborare cu comisiile de specialitate ale Ministerului S\u0103n\u0103t\u0103\u021bii \u0219i cu asocia\u021biile pacien\u021bilor cu boli rare, are \u00een plan dezvoltarea Registrului Na\u021bional al Bolilor Rare, \u00een acord cu recomand\u0103rile Consiliului Uniunii Europene privind ac\u021biunea \u00een domeniul bolilor rare.<\/p>\n\n\n\n Registrul Na\u021bional al Bolilor Rare este o resurs\u0103 esen\u021bial\u0103 pentru a \u00een\u021belege mai bine \u0219i a r\u0103spunde problematicilor complexe ridicate de bolile rare.<\/p>\n\n\n\n \u00cen tot acest context, Ziua Interna\u021bional\u0103 a Bolilor Rare ofer\u0103 prilejul de a milita pentru un progres real la nivel local, na\u021bional \u0219i interna\u021bional al ac\u021biunilor \u0219i interven\u021biilor menite s\u0103 \u00eembun\u0103t\u0103\u021beasc\u0103 calitatea serviciilor medicale de diagnostic \u0219i tratament pentru bolile rare \u0219i s\u0103 asigure egalitatea de \u0219anse \u00een integrarea social\u0103 a pacien\u021bilor diagnostica\u021bi cu o boal\u0103 rar\u0103.<\/p>
Pre\u0219edintele Societ\u0103\u021bii Interna\u021bionale de Screening Neonatal (ISNS), Dr. James R. Bonham recomand\u0103 ca \u00een Rom\u00e2nia s\u0103 fie setate scopuri realiste, la care s\u0103 contribuie echipe multidisciplinare, cu respectarea autonomiei na\u021bionale \u0219i colaborarea cu re\u021belele europene de referin\u021b\u0103 pentru boli rare \u0219i cu Pre\u0219edin\u021biile Consiliilor UE trecute \u0219i viitoare (Slovenia, Fran\u021ba, Republica Ceh\u0103, Suedia). Pentru a rezolva aceste decalaje \u00eentre Europa de Sud-Est \u0219i restul continentului trebuie consolidat\u0103 cooperarea interna\u021bional\u0103 \u0219i regional\u0103 pentru ca m\u0103car infrastructura de baz\u0103 pentru screening neonatal s\u0103 fie pus\u0103 la punct. Sunt necesare, de asemenea, eforturi pentru intensificarea schimbului de bune practici, identificarea de noi surse de finan\u021barea \u0219i coordonarea cu institu\u021biile europene.<\/p>\n\n\n\n
ICD-11 include aproximativ 5500 de boli rare \u0219i sinonimele lor. Bolile rare sunt actualizate periodic, \u00een str\u00e2ns\u0103 colaborare \u0219i identitate conceptual\u0103 cu Orphanet. Lucrarea este, de asemenea, legat\u0103 de \u201eWHO Collaborative Global Network 4 Rare Diseases\u201d.<\/p>\n\n\n\n
![\"www.fiipregatit.ro\"](\"https:\/\/www.dspvn.ro\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/fiipreg.jpg\")
<\/a><\/div>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/www.dspvn.ro\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/zbrare_2-731x1024.png\"){kind=spacer}
<\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"